Seta Mamikoさん❣
「娘の体重が増えない」生後2ヶ月、両親が感じた不安 数ヶ月後…「娘は小学生になれないかも」 世界で”60症例”の難病と向き合う家族の思いについておしえてください
生後2ヶ月になった桜ちゃんは、体重が増えずに両親の不安を引き起こしました。最初は体重の増加が見られなかったため、両親は医師に相談しました。その後、桜ちゃんの胸の凹みを指摘され、漏斗胸の疑いがあると別の病院を紹介されました。
漏斗胸はみぞおち付近を中心に胸部が陥凹する先天性異常であり、桜ちゃんの症状と関連している可能性があります。しかし、その後の検査でも診断がつかないまま、桜ちゃんの呼吸症状が悪化しました。気管切開を行い、呼吸を助けることになりましたが、病名は依然として不明でした。
コロナ禍での入院中に行われた遺伝子検査の結果、桜ちゃんの病気が世界で60症例ほどの稀な病気であることが判明しました。この病気は【呼吸窮迫を伴う脊髄性筋萎縮症Ⅰ型（SMARD1）】と呼ばれ、治療法や薬が確立されていない難病です。
両親は桜ちゃんの病気を受け入れるのに1年を要しましたが、現在は在宅での医療的ケアをしながら、桜ちゃんの成長を支えています。SNSで桜ちゃんの病状や治療の様子を発信し、同じ病気を抱える他の家族とも交流しています。
桜ちゃんと両親の強い絆と前向きな姿勢は、難病と向き合う家族に勇気を与えていることでしょう。 今後もたくさんの笑顔の花が咲くことを願っています。
SMARD1の症状はどのようなものですか？
SMARD1（Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1）は、非常に稀な遺伝性疾患であり、呼吸困難を伴う筋萎縮症の一種です。以下にSMARD1の主な症状を示します：
– 筋肉の萎縮（筋力低下）：SMARD1は筋肉の萎縮を引き起こします。特に四肢の筋肉が影響を受け、赤ちゃんは持ち上げることや動かすことが難しくなります。
– 呼吸困難：SMARD1の最も特徴的な症状は呼吸困難です。呼吸筋が弱くなり、気管支や肺の機能が低下します。これにより、赤ちゃんは呼吸をサポートするために人工呼吸器や気管切開が必要になることがあります。
– 発育遅延：筋肉の萎縮と呼吸困難により、赤ちゃんは発育が遅れることがあります。座る、立つ、歩くなどの発育マイルストーンが達成されないことがあります。
– 感覚障害：SMARD1の患者は感覚障害を経験することがあります。触覚や温度感覚が鈍くなることがあります。
– 舌の筋肉の萎縮：舌の筋肉も影響を受け、赤ちゃんは飲み込むことや言葉を発することが難しくなることがあります。
SMARD1は進行性の疾患であり、治療法はまだ確立されていません。家族は赤ちゃんのケアとサポートに専念し、専門医の指導を受けることが重要です。
SMARD1に対する研究や治療法は進んでいますか？
現在、Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1（SMARD1）に対する効果的な治療法は存在していませんが、いくつかの有望なアプローチが開発中です。以下に詳細を示します。
– 遺伝子治療：SMARD1の遺伝子治療は臨床試験中です。この治療法は、修正されたIGHMBP2遺伝子を含む注射を行い、突然変異を置換するものです。遺伝子治療は、SMARD1患者の神経変性疾患を防止または停止する可能性を提供しています 。
– 総合的なケア：現在の治療法は主に支持的なものであり、継続的な物理療法と人工呼吸器を必要とすることが多いです。しかし、研究者たちはSMARD1の病因を理解し、新たな治療法を模索しています。
– 分子機構の研究：SMARD1の病因についての研究は進行中であり、疾患の原因を標的とする介入戦略が同定されています。SMARD1に関連する遺伝子の修復や置換に焦点を当てた治療法が今後の展望となる可能性があります。
遺伝子治療の成功例が増えていることから、SMARD1および他の遺伝性神経疾患に対する新たな治療法の実現が期待されています。
他の家族がどのように支え合っているか知りたいです。
SMARD1（Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1）を抱える家族は、お互いに支え合いながら難病と向き合っています。以下に、SMARD1患者の家族がどのように支え合っているかの一部をご紹介します。
– 情報共有と交流：SMARD1の家族は、SNSやオンラインコミュニティを通じて情報を共有し、経験を交換しています。新たな治療法やケアの方法についての知識を共有することで、お互いをサポートしています。
– 感情的なサポート：SMARD1患者の家族は、日々のストレスや不安を共有し、励まし合っています。病気に対する感情的なサポートは、家族の絆を強める重要な要素です。
– 専門家との連携：SMARD1の治療には専門的な知識が必要です。家族は専門医や看護師と連携し、最善のケアを提供するために努力しています。
– 在宅ケアの共有：SMARD1患者は在宅でのケアが必要です。家族は、人工呼吸器の使用方法や身体的なケアについて共有し、お互いをサポートしています。
– 希望と前向きな姿勢：SMARD1患者の家族は、希望を持ち、前向きな姿勢を大切にしています。難病と向き合う中で、家族の結束が強まっています。
これらの家族の経験は、他のSMARD1患者の家族にも勇気と希望を与えていることでしょう。