平均寿命は15歳から20歳 老化が早く進む難病「コケイン症候群」の女の子 「なんぼ泣いても治らんし」 ”いまを楽しく”笑顔で過ごす母と娘の毎日についておしえてください
「コケイン症候群」は、極めて症例の少ない早老症の一種で、日本における患者数は約50名と希少です. この遺伝性の病気は、DNA修復に関わる酵素の遺伝子が正常に働かず、損傷を受けたDNAが修復されないため、通常の4～5倍の速度で老化が進みます.
コケイン症候群には3つの分類があります:
– Ⅰ型（古典型）: 生まれたときには分からず、2～3歳ほどで顔貌が老人のように変わり、20歳前後で亡くなるケースが多いです。
– Ⅱ型（先天性）: 胎内から小さい状態で、出生時に頭が小さく、身長や体重も低いタイプです。5才前後で亡くなることが多いです。
– Ⅲ型（遅発型）: 20～50歳で発症し、Ⅰ型と同じような症状が現れます.
この難病に苦しむ母と娘の毎日は、笑顔で「いまを楽しく」過ごすことが大切なのでしょう。 お互いの支え合いと愛情が、難病に立ち向かう力となっていることでしょう。
この難病についてもっと詳しく教えてください。
もちろんです。**コケイン症候群（Cockayne syndrome：CS）**は、極めて症例の少ない早老症の一種で、日本における患者数は約50名と希少です. 以下に詳細を説明します。
– 概要:
– CSは紫外線性DNA損傷の修復システムに関わる遺伝子異常により発症する早老症です。
– 主な症状には光線過敏、特異な老人様顔貌、発育不全、栄養障害、眼症状などが含まれます。
– 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式で遺伝します。
– 原因:
– CSの責任遺伝子はヌクレオチド除去修復系に関わる5つの遺伝子であり、これらの遺伝子異常がCSの症状を引き起こします。
– しかし、なぜこれらの遺伝子異常によって老人様顔貌やその他の臨床症状が起きるのかは未だに不明です。
– 症状:
– 光線過敏症、早老様の特徴的な顔貌、著明な発育・発達遅延、網膜色素変性、感音性難聴などがみられます。
– CTでは脳幹の石灰化、MRIでは脱髄性変化が観察されます。
– CSはI型（古典型）、II型（先天性）、III型（遅発型）の3つに分類されます。
– 治療法:
– CSは単一遺伝子疾患であり、根治的治療法は存在しません。
– 対症療法として、紫外線からの遮光、補聴器や眼鏡の使用、栄養管理などが行われます。
– 予後:
– I型CSは15～20歳、II型CS、XP合併型は5歳までに死亡することが多いです。
– 極めて稀なIII型CSでは60歳生存例もあるとされています.
患者さんと家族の支え合いと愛情が、難病に立ち向かう力となっていることでしょう。
[1]: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4436
[2]: https://medicalnote.jp/contents/160208-035-KJ
[3]: https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%B3%E3%82%B1%E3%82%A4%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4
この病気の発見経緯を教えてください。
「コケイン症候群」は、極めて症例の少ない早老症の一種で、日本における患者数は約50名と希少です. 1936年にイギリスの小児科医、Edward Alfred Cockayne（コケイン博士）によって初めて報告されました。彼は「視神経の萎縮と難聴を伴い、発育が著明に低下した症例」としてこの疾患を記載しました。日光過敏症、特異な老人様顔貌、皮下脂肪の萎縮、低身長、著明な栄養障害、視力障害、難聴などがみられ、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）形式で遺伝します。
[1]: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4436
[2]: https://www.tyojyu.or.jp/net/byouki/werner/cockeyne.html
[3]: https://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%82%B3%E3%82%B1%E3%82%A4%E3%83%B3%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4
この病気の治療法はありますか？
「コケイン症候群」は、極めて症例の少ない早老症の一種で、日本における患者数は約50名と希少です. この疾患はDNA修復機構の異常により発症し、光線過敏、特異な老人様顔貌、発育不全、栄養障害、眼症状などがみられます.
治療法は根治的なものは存在せず、対症療法が中心です。以下は治療のアプローチです:
– 紫外線からの遮光:
– 患者さんは紫外線に過敏であるため、日光から保護することが重要です。
– 補助栄養と保護療法:
– 栄養障害を軽減するために、栄養管理や経鼻栄養、胃瘻などが行われます。
– 補聴器や眼鏡の使用により、視力や聴力のサポートが行われます。
– 脱髄療法:
– 神経症状を改善するために、脱髄療法が試みられることもあります。
患者さんと家族の支え合いと愛情が、難病に立ち向かう力となっていることでしょう。
[1]: https://www.nanbyou.or.jp/entry/4436
[2]: https://medicalnote.jp/contents/160208-035-KJ