「息子の病気に治療法はない」平均死亡年齢4歳の病気に向き合う親子 世界に30人もいないの希少遺伝子疾患の子を持つ母に、闘病について聞いたについておしえてください
ねむさん（@nemu_manga）は、希少疾患児である3歳の息子、むたろうくんとその家族について漫画を通じて発信しています. むたろうくんの病気は世界に30人もいない超希少遺伝子疾患で、病名は公表されていません。この疾患は感染症に弱く、発熱すると脳症になるリスクが高まります。また、特定の栄養素を運べない体質で、内臓の機能が低下している特徴があります。むたろうくんは人が多い場所に通わず、ねむさんがお世話をしています。病気の診断がついたことで、他の患者さんの情報を参考にできるようになり、むたろうくんの成長をサポートしています。治療法はないものの、ねむさんはむたろうくんの知的身体的可能性を伸ばすために努力しています。
希少遺伝子疾患についてもっと知りたいです。
希少遺伝子疾患は通常、遺伝性であり、一生を患う慢性疾患です。遺伝性疾患が80%を占め、残りは感染症や免疫疾患、がんなどが含まれます. これらの疾患はゲノムの特定の場所の変異によって引き起こされ、診断率向上や新たな治療法の応用が期待されています。
治療法がない場合、どのように向き合っていますか？
ねむさんは、息子のむたろうくんの希少遺伝子疾患について、治療法がないことを受け入れつつ、知的身体的可能性を最大限に引き出すために努力しています。彼らは他の患者さんの情報を参考にし、むたろうくんの成長をサポートしています。また、感染症に弱いため、人が多い場所に通わず、ねむさんがお世話をしています。。
むたろうくんの日常生活はどうなっていますか？
むたろうくんは、感染症に弱いため、人が多い場所に通わず、ねむさんがお世話をしています。彼らは治療法がないことを受け入れつつ、知的身体的可能性を最大限に引き出すために努力しています。