「歩くのは難しい」1歳息子に言われた残酷な言葉 しかしその後、息子に奇跡が 小さい体で闘う息子とその家族に迫るについておしえてください
「歩くのは難しい」という残酷な言葉が、1歳の息子から家族に投げかけられました。しかし、その後、奇跡が訪れました。この物語は、響生ちゃん（ひびちゃん）とその家族の闘いと成長を描いています。
ひびちゃんは「軟骨無形成症」という指定難病に苦しんでいます。この病気は低身長や四肢の短さ、指の短さなどが現れる骨系統疾患で、日本では2万人に1人の割合で発症します。ひびちゃんは現在5歳で、身長は約78cm。見た目は1歳半ぐらいです。この病気には根本的な治療法はなく、さまざまな治療を組み合わせて頑張っている人もいます。
ひびちゃんのリハビリ生活は、手術の後遺症から始まりました。手術後、首から下がまったく動かなくなり、自力で呼吸ができない状況に。医師からは「後遺症で歩くのは難しい」と告げられました。しかし、家族はひびちゃんのためにリハビリを始めました。最初は呼吸のリハビリから始まり、少しずつ体力を取り戻していきました。ひびちゃんは医師の予想を跳ね返し、歩けるようになりました。家族全員がひびちゃんをサポートし、彼女の成長を信じていました。
現在、ひびちゃんは少しずつ歩けるようになり、首も座り、寝返りもできるようになりました。彼女の意思を尊重し、家族はこれからも向き合っていくことを決めています。この物語は、希望と奇跡の力を感じさせてくれますね。。”
軟骨無形成症についてもっと詳しく教えてください。
軟骨無形成症（指定難病276）は、遺伝子異常により骨の成長に必要なアミノ酸が変化し、四肢短縮や低身長などの特徴的な身体的特徴を持つ骨系統疾患です。以下に詳細を説明します。
– 症状:
– 低身長（成人身長は男性で約130cm、女性で約124cm程度）
– 特徴的な顔つき
– 狭い大後頭孔
– 水頭症
– 無呼吸、呼吸障害
– 中耳炎、伝音性難聴
– 狭い脊柱管（しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害）
– 背骨の変形、腰痛、下肢痛、歯の咬合不整、歯列不整など
– 原因:
– 線維芽細胞増殖因子受容体３型（FGFR3）という遺伝子の変異が原因です。
– 診断:
– 超音波検査で骨の短さを指摘
– 遺伝子検査でFGFR3遺伝子の変異を検出
– X線で幼児の骨の長さを測定
– 治療:
– 根本的な治療法はなく、対症療法が中心
– 成長ホルモン投与や骨延長手術が行われることもある
– 骨の伸びを抑制する薬剤も使用可能。
平均寿命はほぼ正常であり、知的な発達は正常範囲のことが多いです。日常生活では神経症状や痛みに注意し、定期的な受診が勧められます。
軟骨無形成症についてもっと知りたいです。
軟骨無形成症（指定難病276）は、遺伝子異常により骨の成長に必要なアミノ酸が変化し、四肢短縮や低身長などの特徴的な身体的特徴を持つ骨系統疾患です。
以下に詳細を説明します。
– 症状:
– 低身長（成人身長は男性で約130cm、女性で約124cm程度）
– 特徴的な顔つき
– 狭い大後頭孔
– 水頭症
– 無呼吸、呼吸障害
– 中耳炎、伝音性難聴
– 狭い脊柱管（しびれ、脱力、間欠性跛行、下肢麻痺、神経因性膀胱による排尿障害）
– 背骨の変形、腰痛、下肢痛、歯の咬合不整、歯列不整など
– 原因:
– 線維芽細胞増殖因子受容体３型（FGFR3）という遺伝子の変異が原因です。
– 診断:
– 超音波検査で骨の短さを指摘
– 遺伝子検査でFGFR3遺伝子の変異を検出
– X線で幼児の骨の長さを測定
– 治療:
– 根本的な治療法はなく、対症療法が中心
– 成長ホルモン投与や骨延長手術が行われることもある
– 骨の伸びを抑制する薬剤も使用可能。
平均寿命はほぼ正常であり、知的な発達は正常範囲のことが多いです。日常生活では神経症状や痛みに注意し、定期的な受診が勧められます。
ひびちゃんは今後どのような治療を受ける予定ですか？
ひびちゃんの治療は、彼女の状態と個々のニーズに基づいて決定されます。一般的な治療法としては以下のようなものがあります。
– 成長ホルモン投与:
– 成長ホルモンを投与することで、身長の伸びを促進します。
– ただし、軟骨無形成症の治療には限界があり、完全な身長の達成は難しいことを理解しておく必要があります。
– 骨延長手術:
– 骨の延長手術は、特定の骨を切断し、伸ばすことで身長を増やす方法です。
– ただし、手術はリスクが伴い、慎重に検討されるべきです。
– 対症療法:
– 痛みや神経症状の管理には、薬物療法が行われます。
– 定期的な受診とリハビリテーションも重要です。
ひびちゃんの家族は、彼女の成長をサポートし、最善の治療法を選択していくでしょう。。”